广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立打造罕见病诊疗“样本”

南方日报讯（记者/严慧芳）第十五届国际罕见病日即将到来，2月26日，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs）诊疗协作组在广州成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两地后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，和大多数罕见病一样，由于大众对疾病的认知匮乏，基层医生也少有相应的诊疗能力，患者往往得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。

以庞贝病为例，超过80%患者曾经被误诊，90%以上需要经历多家医院才能确诊。有42.4%的病友需要1-5年的时间才能够确诊，13%的病友需要6-10年的时间，2.2%的病友则需要超过10年以上才能最终确诊。患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干预，可能会致残或危及生命。因此，如何提升基层医生的罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。

2019年，在广东省卫健委的支持下，广东省罕见病诊疗协作网成立，建立起了畅通完善的协作机制，对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。如今，已有25家医院参与广东省罕见病诊疗协作网的工作。截至2021年10月，协作网医疗机构在“中国罕见病诊疗服务信息系统”中登记了14250例病例。

广东省卫生健康委陈砺巡视员表示，此次成立的溶酶体贮积症诊疗协作组是省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，标志着广东省罕见病的防治工作正在逐步细化落地，创新工作机制，打造罕见病诊疗的“广东样本”。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授指出，中山大学附属第一医院神经科是国家临床重点专科，也是国家神经疾病区域医学中心。依托于此，联合全省20家医疗机构，成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，将形成“省—市—区”三级专家联动体系，建立各病种的诊疗规范以及患者转诊机制，充分整合协作网络及各病种的专家队伍资源，并保障患者的用药权益，“协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义”。

关键词：溶酶体贮积症

广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立 打造罕见病诊疗“样本”

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